Markerii de aberații cromozomiale în detectarea sindromului Down fetal


Ele se numesc copii solare, mulți părinți au adus lumină și bucurie a necazului cel mare. Copiii cu sindromul Down se nasc în absolut orice familie. Chiar dacă această s-au născut copii sănătoși, este încă o șansă ca celulele se divid vor eșua, și cariotipului (set de cromozomi) nou-nascut vor fi prezentate 47 de cromozomi în loc de cromozom propriu 46. Aceasta din urmă 21 de mii de perechi sunt exact la fel. De aici numele de diagnostic - trysomyya 21. partidă detecta Jos markeri sindromul permite cromozomiale patologie fetală. Cu alte cuvinte, acestea sunt semne prin care un medic poate prezice copil se naște sănătos sau nu.

Principalele tipuri de markeri
Semne de sindromul Down suficient. Trebuie remarcat imediat că nu ar trebui să intrați în panică dacă brusc medicul a scris despre prezența unuia dintre ei. Chiar dacă markerii vor fi mai multe copii, cel mai probabil se va naște sănătos. Astfel, patologia fizică de bază a fătului poate fi considerat pe ultrasunete. Caracteristica principală - creșterea nuchal transluciditatea.


La 10-12 săptămâni gât falduri lățime nu trebuie să depășească 2,5-3 mm. Cu toate acestea, în cazul în care există exces, e în regulă. Chiar dacă grosimea va fi de aproximativ 9 mm, probabilitatea încă un copil cu sindromul Down nu este 100%. Cu o ușoară probabilitate mai mare de patologie este minim.

Foarte adesea un semn de aberații cromozomiale fetale, care speriat viitoarele mame - revers fluxul de sange in cordonul ombilical. Este într-adevăr destul de o infracțiune gravă, care poate duce la distrugerea fătului. Cu toate acestea, la mică sarcină circulație inversă poate fi detectat din greșeală. Ea nu poate avea loc chiar în artere, vene și tubulare unde ar putea să aducă atingere copilului. În același timp, astfel de suspiciune este în valoare de mai mult pentru a veni pentru o vizită.

Markeri externe ale patologie fetală în etapele ulterioare ale sarcinii pot include: prezența unei bărbie mic, palpitatii, nas plat, "mongol" epicanthus. Desigur, afectează diagnostic și alte anomalii care pot identifica medicii cu experiență. Forma specială mânere, picioare, fata, gat - toate acestea pot fi un semn de mai sindromul Down. În studiul pentru a cauta prezența cordon chisturi, umflarea spate, lungimea oaselor nazale.

În ceea ce privește parametrii chimici, medicii au studiat în mod tradițional nivelul de PAPP-A proteină. În mod normal, la femeile gravide crește concentrația de proteine, de aceea este scăzut poate indica dezvoltarea sindromului Down și alte patologii.

Ultrasunete - prima etapă de examinare
Ultrasunete se realizează în 10-12 săptămâni, iar în etapele ulterioare ale sarcinii. Desigur, aceasta are ca obiectiv principal identificarea pierdut sau ectopica sarcina. Dar dacă, de exemplu, este amenințarea de un copil cu sindromul Down, ehoskopist medic se concentrează în acest sens.

Dacă suspectați o ecografie trisomie este un plan clar. În primul rând, se pare, există o creștere în grosime nuchal transluciditatea. Analiza ulterioara a osului nazal fetal sau prezente reducere a acestora. Uneori, os nazal absent, care este, de asemenea, un marker pentru aberații cromozomiale. Etapa finală a recenzie extern - identificarea unghiul facial. În cazul în care este mai mare de 88.5 grade, se aplică și la semnele de posibile boli.

A doua parte se referă la examinarea ecografie a sistemului cardiovascular al fătului. Examinate în ceea ce privește mișcarea inversă conductă venos de sânge, valva tricuspidă a inimii, prezența anomaliilor detectate. Controale și ritmul cardiac.

Ultrasunete gravidă face în două moduri. Primul este un clasic - este deținut peritoneu verificată extern. A doua modalitate - transvaginală. Este destul de neplăcut pentru aceeași femeie se leagă de a bea aproximativ o jumătate de litru de apă înainte de încercare. Metoda transvaginala presupune utilizarea unui senzor special invazie vaginala. Această metodă este mai precisă, de exemplu, spațiu de izolare măsoară aproape perfect. Cu toate acestea, trebuie să se înțeleagă că orice ultrasunete nu poate da o imagine completă. De exemplu, prin cordonul ombilical înfășurat în jurul gâtului pentru a măsura zona guler complet nerealist. Construieste o femeie ar putea fi, astfel încât fructele poate abia manipula. În plus, rolul important jucat de experiență a medicului. Nu ar trebui să fie capabil să măsoare bine, dar, de asemenea, să cunoască cel mai mic structura nuanțe fătului numai. Acesta este motivul pentru medici întotdeauna un record bun pentru luna viitoare.

Primul ultrasunete este, de obicei face pentru o perioadă de 12-13 săptămâni. Ea dezvăluie markerii amenințare inițiale ale sindromului Down. Cea de a doua ultrasunete efectuate la 20-22 saptamani, a treia - la scurt timp înainte de naștere. De obicei, ei experimentat doctor cu o probabilitate de 70-80% se poate spune despre prezența anomaliilor cromozomiale.

screening-ul biochimic
De obicei, medicii trimis pentru screening biochimic un pic mai devreme ultrasunete. Acest lucru se face doar că, în cazul screening-ul prezinta probabilitatea de sindromul Down și alte anomalii apoi o ecografie este posibil pentru a testa temeinic. Trebuie remarcat faptul că în unele orașe din această analiză este o necesitate pentru toate femeile gravide. Dar, uneori, ele sunt voluntare. Prin urmare, este mai bine să facă o ecografie.

Screening-ul biochimic înseamnă că femeile își asume analize de sange venos. Există o singură condiție mic, dar foarte important: pentru a face această procedură trebuie doar 11-13 de saptamani de sarcina. După 14 săptămâni semnificația PAPP-A de proteine ​​pentru a studiu de mult pierdut, astfel încât diagnosticul este foarte precis.

Deci, cum funcționează? PAPP-A proteină este parte a unui hormon numit gonadotropina corionica umana, are toate documentele și certificatele care denotă un acronim HCG. Acest hormon este un indicator important al sarcinii. Prin 10 săptămâni concentrație hCG atinge maximul. Cu toate acestea, nivelurile excesiv de ridicate ale acestui hormon poate indica în mod indirect prezența aberații cromozomiale. Dacă nivelul de PAPP-A proteină este astfel foarte scăzută, probabilitatea de trisomia 21 este mult crescută. Nivelul inferior de proteine ​​este de 0,5 MW, iar limita superioară a concentrației de hCG - 2 MW. Prin urmare, dacă aceste cifre sunt afectate critic, este timpul pentru a verifica făt pe ultrasunete.

Având în vedere că tehnologia este în continuă evoluție, cele mai recente benzile de eliberare de dezvoltare permit determinarea hCG și PAPA-A în urină. Dar, așa cum rezultatele acestor trupe nu sunt foarte precise, spitale mari continuă să ia analize de sânge.
În PAPP-A de screening biochimic poate avea în cercetare minte și alte glicoproteine. De exemplu, în al doilea trimestru al sindrom Down pot spune o concentrație mare de glicoproteine ​​SP1. Dacă este un fruct sănătos de 1 OIM, pentru pacient - 1.28 OIM. Cu toate acestea, creșterea SP1 pot fi cauzate de alți factori.

Precizia de diagnostic de sindrom Down din acest parametru este de doar 20%.
Ynhybyn A - glicoproteina, unul dintre markerii cheie de aberații cromozomiale. Privirea lui în primul și al doilea trimestru de sarcină. În cazul în care ynhybyna concentrațiile și face 1,44-1,85 OIM, au o probabilitate mare de a avea un copil cu trysomyey 21.

așezări
Are orice studiu de markeri poate da un diagnostic precis. Puteți calcula numai probabilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Având în vedere că mulți dintre parametrii studiați corect calcula modele și probabilități pentru medicii luat o mulțime de timp. Prin urmare, calculele utilizând software-ul dedicat. Acest software calculează riscul individual.

Cum să interpreteze rezultatele markerilor de tratament?
În cazul în care computerul a calculat că riscul de a avea un copil cu anomalii mai mici de 1: 1000, nu poți deosebit de îngrijorat.
În acest caz, nu există nici un punct chiar de gând să repete testul. Dacă riscul este mai mare, de exemplu, de la 1: 999 la 1: 200, atunci este mai bine să reia de screening biochimic in al doilea trimestru, și 15-17 săptămâni pentru a merge prin ultrasunete. Din nou, cu șansa de risc mediu de a avea un copil sanatos rămân maxim. În cazul în care riscul este un raport de 1: 100 sau mai mulți indicatori, cum ar fi 01:10, atunci sarcina va trebui să acorde mai multă atenție încă o dată pentru a trece testul.

În cazul în care computerul a arătat o probabilitate mare de boli, ar trebui să vedeți din nou analiza lor de date proprii. Acestea ar putea pur și simplu incorect în calculator și de a face ancheta ar putea fi realizată corect. Având în vedere că medicii sunt de lucru cu o mulțime de femei gravide, un rol foarte important factorul uman. Prin urmare bucura, sistemul a arătat o mică probabilitate de a avea diabet la făt, de asemenea, nimic special. Riscul este întotdeauna acolo.

Amintiți-vă că de examinare, numit în ultima parte a sarcinii sunt mai puțin precise decât mai devreme. Dacă nu se poate face screening-o perioadă de 10-14 săptămâni, analize mai recente pe probabilitate zece la suta mai mic de a detecta anomalii.
Precizia poate fi crescută de cercetare și hiperhlikozilata HCG studiu, proteina S100 și alte markeri. În clinicile convenționale rareori implicate în astfel de cercetări, dar că în laboratoarele private și, uneori, în străinătate astfel de servicii sunt furnizate. Acești markeri asigura o precizie de aproximativ 60% în detectarea diabetului zaharat.

Factorii care afectează dezvoltarea anomaliilor cromozomiale
Desigur, markeri biochimici și fizice ale aberații cromozomiale permite un grad ridicat de probabilitate pentru a prezice riscul de a avea un copil cu anomalii. Cu toate acestea, femeile care doar intenționează să aibă un copil, de multe ori gândindu factorii anterioare, care pot afecta dezvoltarea acestor anomalii. De frica este la destul de solid, deoarece statisticile pentru 700-800 de copii 1 copil născut cu sindromul Down.

Într-o anumită măsură, mutatii cromozomiale afecta ereditate. De exemplu, dacă omul în familie a avut rude cu sindrom Down, creste riscul ușor. Deși bine stabilit că transmiterea directă a bolii de la generație la generație aici. Mai mult decât atât, în cazul în care cuplul a dat naștere unui copil bolnav, ea poate da naștere la alți copii sănătoși. Riscul, desigur, este în creștere, dar nu absolut. Nu există un alt model interesant. De exemplu, dacă unul pacienții cu diabet zaharat gemene identice, asigurați-vă că pacientul și al doilea. Dar dacă gemenii dizigoți, apoi mutatii cromozomiale de obicei înclinat la un singur copil.

Oamenii de stiinta au descoperit ca riscul creste daca tribul este o boala grava care este moștenit. Există un model prin care diabet mutarea moștenire, creste riscul de a avea un copil cu diabet zaharat.

Mama Varsta, de asemenea, influențează puternic posibil nașterea unui copil cu anomalii cromozomiale. Prin urmare, medicii recomanda avea copii mai devreme. După 42 ani, riscul este crescut de multe ori. Cu toate acestea salutat copiii cu sindrom Down și mamele în vârstă de 20 de ani. Tatăl vârstă poate avea, de asemenea, un anumit impact asupra creșterii riscului de anomalii. De obicei, în cazul în care totalul cuplurile de vârstă de peste 70 ani, întrucât în ​​timpul sarcinii ar trebui să fie supuse unui screening-ul complet pentru markeri.

Radiații, boală gravă în timpul sarcinii poate afecta experiențele copiilor nascuti cu diabet zaharat.
Desigur, factorii exacte care influențează nașterea copiilor cu dizabilități, genetica nu poate fi setat. Și abia o femeie cu adevărat soț iubitor refuză să concepem printr-o boală genetică. Dar încearcă să aibă un copil la o varsta mai tanara la 35 de ani, este posibil.

Ce se întâmplă dacă am un cookie și o probabilitate ridicată de naștere cu diabet?
Fiecare femeie are propriile idei de moralitate și conștiință. Statisticile arată că în timpul ultrasunete și șansa de screening biochimic de a avea un copil cu sindromul Down vine redus de la 1: 800 - 1: 1300 poate realiza acest lucru prin avort. Cu toate acestea, patologie chiar dacă mai multe markeri indicat este încă o șansă că fătul este sănătos. Prin urmare, întreruperea sarcinii, ea poate ucide fructe sănătos. Dacă în vârstă de, ea a avut un avort nu poate fi în măsură să dea naștere.

În multe țări identifica markeri pretinde a fi în măsură să pregătească psihologic pentru nașterea "soare" a copilului. Desigur, cu astfel de copii este mult mai greu decât normal. Cu toate acestea, cele mai multe familii în această situație, deși se confruntă cu dificultăți, dar pretind a fi fericit și iubesc copilul dumneavoastră, chiar dacă nu este ca oricine altcineva. În cazul în care un copil implicat, acesta poate fi integrat în societate normală. Deoarece copiii cu sindromul Down, face muzicieni excelent, artiști, mulți dintre ei sunt cu adevărat talentat. Există cazuri în care persoanele cu boala trăiesc până la 50-60 de ani, a lucrat, a avut familie a căutat chiar un oarecare succes. Totul depinde de părinți pasă cât de implicat copilul.

În copilul cu nimic, cum ar patologie catastrofale nu. Dar chiar dacă toate markeri indica faptul ca copilul poate fi născut cu boala, există încă o șansă considerabilă care prognoze înșelătoare. Copiii - este, în orice caz bucurie și fericire, indiferent de s-au născut.